Napoli, la terapia genica restituisce la vista a dieci bambini
Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria
18 ottobre 2021

Dieci bambini hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica per distrofie retiniche ereditarie, effettuata all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli.
Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, affronta una rara forma di patologia legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e ha visto il suo esordio circa 15 anni fa.
Nel 2006 la terapia genica (voretigene neparvovec di Novartis) Ŕ stata oggetto di una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l'UniversitÓ Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.


Napoli centro d'eccellenza - Il successo dei trattamenti rende Napoli un punto di riferimento nazionale per il trattamento di malattie rare della retina e, sottolinea l'ateneo, mostra l'efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire l'accesso alle terapie pi¨ innovative a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilitÓ di cura.
I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, professoressa ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell'UniversitÓ degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli - "oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia.
I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacitÓ visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminositÓ hanno un profondo valore scientifico e clinico. E testimoniano inoltre che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce Ŕ quella vincente".

Nel 2019, autorizzati dall'Aifa, "abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un'assoluta stabilitÓ dei risultati e un buon profilo di sicurezza. Sono dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacita' visiva
perduri nel lungo periodo", ha aggiunto l'esperta.
"Un risultato straordinario", afferma il Rettore dell'Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti. Dieci bambini ipovedenti "hanno riacquistato la vista, devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e la nostra Oculistica per l'eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in etÓ pediatrica".


Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio e un processo di somministrazione estremamente complessi che presuppongono una lunga preparazione.
La Clinica Oculistica dell'UniversitÓ Vanvitelli di Napoli Ŕ il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica. "Ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie", sottolinea la professoressa Simonelli.


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